Témoignage Anne

Je m’appelle Anne, j’ai 45 ans et je suis atteinte du syndrome de Bardet-Biedl, maladie génétique rare qui se caractérise par des doigts supplémentaires à la naissance, une rétinite pigmentaire, une obésité sévère, des malformations génitales, des troubles articulaires entrainés par de la laxité musculaire, des problèmes dentaires mineurs… Cette maladie est de transmission autosomique récessive.

Polydactylie et rétinite pigmentaire

J’ai donc été opéré à la naissance des doigts surnuméraires, la perte de vision nocturne est arrivé vers l’âge de 5-6 ans et les caractéristiques de la rétinite pigmentaire sont apparues à l’âge de 11 ans.
J’ai donc pu avoir une scolarité normale pour le primaire et le collège où je suis passé de malvoyante à très malvoyante au lycée où j’ai dû utiliser les outils de non-voyant, dont le braille et la canne blanche. J’ai donc perdu la vue en plusieurs étapes ce qui me permet de bien compenser ce handicap car assez bien connu par les médecins pour avoir un diagnostic clair de son évolution même s’il n’y a toujours pas de thérapie génique à ce jour pour freiner sa dégénérescence.

A 45 ans, j’ai une vision très restreinte dans un champ visuel réduit qui se traduit par uniquement la captation des éclairages, me facilitant quand même les déplacements.

 
J’ai pu entreprendre des études universitaires en droit mais bon… les diplômes ne donnent pas forcément accès à l’emploi qui reste une discipline difficile pour une personne non-voyante avec handicap associé.

L’obésité sévère chronique

Dès la naissance et pendant toute la petite enfance, le poids évolue et très vite, je me suis retrouvé en surpoids ; le facteur d’obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl est difficile à diagnostiquer car notre métabolisme s’apparente à du diabète alors qu’il y a que des problèmes de gestion de la masse graisseuse, de la satiété… J’ai donc dû subir pendant toute mon enfance et adolescence divers régimes pour faire tomber le poids mais un bon nombre n’ont pas fonctionné car le corps médical pense que cela vient de mon environnement social et que je grossi anormalement donc beaucoup de ressentis négatifs et d’incompréhension envers la médecine qui ne trouve pas de solutions pour traiter ce type d’obésité.

Les découvertes génétiques récentes en matière d’obésité ont changé la donne et tout le problème du surpoids peut provenir d’un problème génétique affectant les cellules concernant la satiété et l’envie de manger ou non ; donc enfin, le corps médical reconnait que tout ne vient pas de la volonté ou pas du patient de perdre du poids mais il y a d’autres facteurs à prendre en compte.

Suite à tous les régimes alimentaires avortés, j’avais horreur de manger, une phobie de la nourriture et dès que je mange n’importe quoi, je prends tout de suite du poids. En plus, je déteste cuisiner car on m’a toujours appris que « traîner trop dans une cuisine donnait faim ». J’ai bien sûr des fringales alimentaires liées aux problèmes psychologiques qu’entrainent la maladie, les douleurs, le mal-être provenant de la non-acceptation de son corps comme il est actuellement.

 
En septembre 2022, j’ai pu bénéficier d’un traitement médicamenteux pour combattre la satiété et qui favoriserai une perte de poids réelle ce qui m’a permis de reprendre plaisir à manger et à moins culpabiliser par la prise de poids ponctuelle. Bien sûr, ce traitement, accompagné d’une prise en charge diététique, a pu fonctionner et apporter de bons résultats ; j’ai donc pu reprendre une certaine confiance en moi et une meilleure prise en compte de mon corps vu que les douleurs liées à la surcharge de poids ont en même temps diminué, ainsi que les fringales alimentaires indésirables.

Douleurs articulaires, laxité musculaire et activité physique adaptée

En 2001, j’ai eu des problèmes musculaires bloquant le dos et provoquant une sciatique à la jambe droite, je ne pouvais plus marcher normalement, après une opération de la colonne dorsale, la marche est revenue petit à petit après une longue rééducation. En 2017, ce problème de santé est réapparu et là j’ai dû rester en fauteuil pendant 15 jours donc je ne suis pas à l’abri de gros problèmes de dos que je soigne avec un Neuro-stimulateur qui me permet pour le moment d’éviter les opérations du dos.

J’ai depuis 2 ans des soucis de cheville et de jambe lourde, problèmes que je gère par la kiné et la pressothérapie.

Tout le monde me dit : « tu devrais faire du sport pour perdre du poids. » Je sais qu’il faut être actif pour perdre du poids mais dans mon cas, je ne peux pas pratiquer du sport comme tout le monde. Il faut prendre en compte mes problèmes de santé donc je me suis orienté vers l’activité physique adaptée mais j’ai du mal à trouver une solution « tout en un » car il faut dans mon cas prendre en compte à la fois l’obésité et la cécité et là ; peu de gens savent faire les 2 en même temps.

J’ai renoncé au sport à domicile car trop cher pour ma bourse et en plus pas d’interaction social donc je privilégie les petits groupes collectifs. J’attends donc des réponses courant mars de plusieurs structures sportives permettant de me prendre en charge. Pour le moment, je m’occupe beaucoup de ma santé au détriment de ma vie professionnelle qui pour l’instant se limite à donner des cours d’informatique à d’autres personnes non-voyantes. Je m’occupe aussi des questions d’accessibilité numérique car l’outil informatique n’est pas un obstacle pour moi mais un moyen de communication important. Je lis beaucoup, en braille et en audio, j’essaie d’aller au théâtre ou au cinéma quand il y a des spectacles en audiodescription.         

Pour en savoir plus : https://www.sante-sur-le-net.com/maladies/maladies-rares/syndrome-bardet-biedl/